Giulia Sofia è una bella bimba di poco più di quatto anni, residente con la famiglia in un paese al confine tra Astigiano e Albese, che purtroppo fin dalla primissima infanzia non ha mai potuto vivere le sue giornate con la spensieratezza che dovrebbe essere comune a quell’età.
Mediante uno screening neonatale effettuato tre giorni dopo la nascita, i suoi genitori hanno ben presto appurato che la bimba è affetta da fibrosi cistica, grave malattia genetica conseguente la mutazione di un gene (il CFTR) che il malato ha ereditato da padre e madre, quasi sempre inconsapevoli portatori sani.
Fin dalla nascita, quindi, la bimba ha dovuto passare molto tempo in ospedali – dopo un primo ricovero al Regina Margherita di Torino, dove ha sede il centro fibrosi cistica regionale, oggi è seguita da centro FC del pediatrico Gaslini di Genova – ed è costretta a vivere una vita costantemente monitorata dal punto di vista sanitario.
UNA VITA SOTTO COSTANTE MONITORAGGIO SANITARIO
“Ogni 2-3 mesi deve effettuare dei tamponi orofaringei, prelievi ematici ed esami delle feci per verificare il livello di malassorbimento – ci ha spiegato la madre della bimba – Abbiamo anche iniziato degli enzimi pancreatici che le permettono di assumere correttamente il cibo”.
Perché una delle peculiarità più comuni di questa malattia, che compromette gradualmente il funzionamento di diversi organi fino a impedire al malato di respirare, è proprio il mancato assorbimento dei grassi e di gran parte delle proteine, in conseguenza di insufficienza pancreatica.
Pertanto, per garantire un corretto sviluppo e contenere lo stato infiammatorio provocato dal sedimentare di questi fondamentali elementi, chi presenta questa problematica deve attenersi ad una dieta ipercalorica e iperproteica, ennesimo vincolo che li ‘allontana’ da una vita pienamente normale.
LA FONDAZIONE PER LA RICERCA SULLA FIBROSI CISTICA
Per combattere la fibrosi cistica e migliorare condizioni e aspettative di vita dei malati, nel 1997 è stata fondata a Verona, sotto la spinta scientifica del professor Gianni Mastella, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. Ente, presieduto dall’imprenditore Matteo Marzotto, che ha investito diversi milioni di euro a supporto della ricerca.
Tra le iniziative più rivelanti, merita una segnalazione il sito https://testfibrosicistica.it/, dove sono riportate tutte le informazioni che è necessario conoscere per appurare se si è portatori e poter quindi fare una valutazione ponderata e consapevole in prospettiva di un’eventuale gravidanza.
IL GRUPPO DI SOSTEGNO "INSIEME PER GIULIA SOFIA"
Parallelamente, si sono sviluppati sul territorio dei gruppi di sostegno, composti da parenti di persone con la malattia e da molti volontari, che attuano una serie di iniziative finalizzate a raccogliere fondi da destinare alla ricerca. Uno di questi gruppi, fondato nell’agosto 2022, si chiama proprio “Insieme per Giulia Sofia” (LINK)
“Il desiderio di creare il gruppo c’era da molto prima – ha sottolineato Valentina Fontana, madre della bimba e responsabile del gruppo di sostegno –, con l’obiettivo di contribuire a seguire e migliorare tutti gli aspetti della qualità di vita dei pazienti”
LE INIZIATIVE SUL TERRITORIO
“Organizziamo iniziative nell’Astigiano e Cuneese, con particolare riguardo per le Langhe – ha proseguito – Soprattutto campagne natalizie e pasquali, destinandone il ricavato a progetti di ricerca, vagliati tra quelli inseriti in un portfolio mondiale proposto dalla Fondazione. Nel gennaio 2024, ad esempio, vorremmo adottare il progetto ‘Gendel’ sulla terapia genetica”
CONTRIBUTI, INFO E CONTATTI
Per contribuire a far si che i malati possano vivere “con la fibrosi cistica e non per la fibrosi cistica”, come da frase riportata sul sito del gruppo di sostegno, oltre ovviamente ad acquistare i prodotti proposti nell’ambito delle iniziative territoriali, è possibile destinare il proprio 5x1000 inserendo nell’apposito riquadro il codice 93100600233.
Mentre, per maggiori dettagli o informazioni, si può far riferimento all’indirizzo mail insiemepergiuliasofi@libero.it oppure seguire i canali social: https://www.facebook.com/insiemepergiuliasofia e https://www.instagram.com/insiemepergiuliasofia_/
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